L’Università di Firenze avvierà una collaborazione scientifica con 11 centri di medicina neonatale di tutto il mondo. Fra di essi vi sarà anche il prestigioso Ateneo americano della Harvard University. Un team di ricercatori del capoluogo toscano, composto da Giancarlo La Marca, Chiara Azzari e Massimo Resti, ha infatti realizzato un test diagnostico capace di individuare una delle più gravi immunodeficienze congenite, quella da deficit dell’enzima Adenosina Deaminasi. Si tratta di una malattia che incide, secondo le attuali stime, su 1 neonato ogni 50.000, ma che potrebbe risultare anche più frequente secondo studi futuri. Curare il difetto metabolico di Adenosina Deaminasi è possibile, a tutt’oggi, grazie a delle terapie enzimatiche sostitutive, a terapie geniche ed al trapianto del midollo. L’importante, perché le cure abbiano successo, è però che la malattia venga individuata il più presto possibile. Gli accademici fiorentini, con uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of Allergy and Clinical Immunology, hanno creato un metodo di screening neonatale capace di individuare la patologia dopo appena due giorni di vita. Anche se spesso la malattia si ripresenta nei primi mesi o intorno ai 7 anni di vita, individuarla precocemente è davvero fondamentale per l’efficacia delle terapie. Per questo il metodo realizzato dai ricercatori dell’Università di Firenze è risultato, anche secondo i loro colleghi inglesi, tedeschi e statunitensi, migliore di altri già elaborati a causa della sua capacità di individuare dopo poche ore di vita del bambino la patologia. Se non curata in tempo, infatti, la carenza di Adenosina Deaminasi può causare encefalite, sepsi, poliomielite e altre malattie causa di danni permanenti ed irreversibili per il bambino.
I centri di medicina neonatale con i quali collaborerà l'Università di Firenze
1) Genetic Disease Screening Program CA Dept Public Health, California, USA
2) Clinic of Pediatrics and Pathology, Harvard Medical School Jeffrey Modell Chair of Pediatric Immunology Research Division of Immunology, Children’s Hospital Boston
3)Zentrum fuer Kinderheilkunde und Jugendmedizin Centrum fuer Chronische Immundefizienz – CCI niversitaet Freiburg
4) ARUP Laboratories Compliance Hot Line in Salt Lake City, Utah USA
5) Div. of Clinical Immunology, Department of Laboratory Medicine Karolinska University Hospital Huddinge, SE141-86 Stockholm, Sweden
6) Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies at the Municipal Hospital St. Georg Leipzig Leipzig, Germany
7) Duke University, New York, USA
8) Metabolic laboratory and newborn screening, Division of Inherited Metabolic Diseases, University Children´s Hospital, Heidelberg, Germany
9)Molecular Immunology Unit, UCL Institute of Child Health, London
10) Laboratorio de Metabolopatías, Hospital Clínico Universitario de Santiago Santiago de Compostela, SPAIN
11) Unidade de Rastreio Neonatal, Departamento de Genética Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge Rua Alexandre Herculano, Porto, Portugal.